初回の妊婦健診で、「”Prenatal blood test“を受けてきて」と産婦人科医に言われたけれど、これってどんな検査なの？
初めての妊娠で、初めての検査。”blood test“と言うからには、血液採取をするのだと想像はできるけれど、血液検査で何がわかるの？
海外で妊娠すると、聞きなれない単語がいっぱい出てきますよね。
このページでは、Prenatal blood testについて詳しく解説していきます。
Prenatal blood test(出生前血液検査)はいつ受けるの？
Prenatal blood testは日本語では出生前血液検査と言います。早くて妊娠9週から受けることができます。
Prenatal blood test(出生前血液検査)は妊婦全員が受けるの？
すべての女性が出生前の遺伝子スクリーニングを受けるべきと考えられています。
Prenatal blood test(出生前血液検査)はどこで受けることができるの？
Prenatal blood testは出産予定の病院もしくはCDL(Creative Destruction Lab/プライベートラボ)で受けることができます。病院の場合は無料で、CDLでは有料($800ほど)で検査を受けられます。
尚、検査を受けるには、産婦人科医から受付用紙をもらう必要があります。
病院の場合、予約は必要ありません。病院の採血センターに行けば時間内であればいつでも受けことができます。
Prenatal Blood Testでは何がどうやってわかるの？
血液検査には主に2つのタイプがあります。標準的な出生前血液検査は、血液中の化学物質で異常な物の有無を測定します。最近では、母親の血液中に赤ちゃんのDNAを検出できる検査が利用できるようになりました。病院でもCDLでも、Prenatal blood testは前者のタイプとなります。
血液サンプルを使って、遺伝的異常（例：18トリソミー、ダウン症候群）および神経管欠損（例：二分脊椎）を含む、特定の状態の兆候を検査するために使用されます。
どちらのテストでも、スクリーニングテストとなります。このようなテストでは、異常が存在する、または存在しないことを明確に確認することはできません。これらのテストは可能性を推定するだけということを覚えておきましょう。異常な結果が出た場合は、診断または確認のためにさらなるテストが必要となります。
無侵襲的出生前遺伝学的検査(Non-invasive prenatal testing (NIPT))については以下の記事をご参照ください。
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結果はどうやってわかるの？
担当の産婦人科医もしくは看護師から伝えられます。基本的に結果がよくなかった場合は電話がかかってきますが、特に問題がなかった場合は連絡がありません。結果が気になるようであれば、次の健診の際に産婦人科医に確認するようにしましょう。
もし結果が良くなかった場合、他にはどのような検査をするの？
Non-invasive prenatal testing(NIPT)(無侵襲的出生前遺伝学的検査)
母親の血液中に存在する胎児のDNAを測定する血液検査です。比較的新しい検査で、99%の確率で染色体異常の結果が出ると言われていますが、結果が陽性だった場合は、決断を下す前に侵襲的胎児診断検査で確認する必要があります。妊娠10-12週の間に検査が可能です。
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Nuchal Translucency testing(超音波NT計測)
超音波を用いて胎児の後頸部の組織にある半透明な部分を測ります。
通常よりも厚い場合は、赤ちゃんがダウン症候群または他の遺伝的異常を持っている可能性があることを意味します。このテストも診断ではありませんが、リスクの指標になります。
ダウン症の検出率は85%で、妊娠11-13週の間に実施します。
Chorionic villus sampling(CVS)(絨毛膜絨毛サンプリング(絨毛検査))
胎盤組織のごく一部を子宮頸部または腹部のいずれかから採取する出生前検査です。
この検査は羊水穿刺よりも早く、通常は10〜13週間行うことができます。また、1〜2％の流産のリスクがあります。
Amniocentesis(羊水検査/羊水穿刺(ようすいせんし))
妊娠子宮に長い注射針に似た針を刺して羊水を吸引すること（羊水穿刺）によって得られた羊水中の物質や羊水中の胎児細胞をもとに、染色体や遺伝子異常の有無を調べます。一般的に妊娠16～20週の時期に実施します。この検査は、流産のリスクは0.5〜1％となっています。
まとめ
「例え我が子がどんな障害を持っていても産んで育てる！」と心に決めている方以外は、やはり気になるところだと思います。Prenatal blood testは基本的に全妊婦が受けるよう産婦人科医から言われると思います。万が一陽性の結果が出た場合、または年齢等によっては医師からNon-invasive prenatal testing(NIPT)も受けるよう促されるかもしれません。
陽性結果の場合はいくつか検査をする必要が出てきますが、年齢等が理由であればお金もかかりますので、悩むところかとは思います。検査を受けるか、結果によってはどうすべきかはパートナーともよく話し合いをするようにしましょう。