出生前検査には種類がいくつかあります。
その中で、検査による流産のリスクもなく、ダウン症等の染色体異常が99%の確率でわかる、新型出生前診断（NIPT）についてこのページでは詳しく解説していきます。
初回の妊婦健診で、「"Prenatal blood test"を受けてきて」と産婦人科医に言われたけれど、これってどんな検査なの？初めての妊娠で、初めての検査。"blood test"と言うからには、血液採取をするのだと想像はできる[…]
新型出生前診断（NIPT）って何？
NIPTはnon-invasive prenatal testの略で，日本語では無侵襲的出生前遺伝学的検査と訳されます。non-invasive prenatal screening(NIPS)とも呼ばれる通り、スクリーニングテストとなります。診断テストではありませんので、赤ちゃんが実際に染色体異常や遺伝的異常を持っているかどうかを確実に判断することはできませんが、限りなく正確に近い結果を得ることができます。
NIPT出生前検査でわかる項目は何？
検査機関によって、提供する項目が異なる場合がありますが、主につぎの項目の結果を得ることができます：
♦トリソミー(fetal trisomies)
– ダウン症候群/Down syndrome(21トリソミー)
– エドワーズ症候群/Edwards syndrome(18トリソミー)
– パトー症候群/Patau syndrome(13トリソミー)
♦モノソミーX/Monosomy X
♦性染色体異数性（Sex Chromosome Aneuploidies /SCA）
♦トリプルX症候群
♦ターナー症候群/Turner syndrome
♦クラインフェルター症候群/Klinefelter syndrome
♦22q11.2マイクロ削除症候群/22q11.2 Microdeletion
♦性別判定/fetal sex
メープル
NIPT出生前検査はどうやって行うの？
単純に母体採血で行われます。そのため、母体や胎児にリスクはありません。母体の血液サンプル中にある赤ちゃんの胎盤からのDNAを用いて検査をします。
採血された血液は、技術者が結果を分析する特定のラボに送られます。
NIPT出生前検査にはどのくらい日数がかかるの？
結果は7〜14日以内に産婦人科医または助産師のオフィスに送られます。
検査結果はどうやってわかるの？
結果を提供するためのポリシーは産婦人科医または助産師のオフィスごとに異なる可能性がありますが、結果が陽性もしくは懸念事項がある場合は、結果が届き次第、医療提供者のスタッフが電話で検査結果の連絡およびカウンセリングをします。結果が陰性の場合は、連絡をしないオフィスもあるかもしれません。その場合は次回の健診でお知らせとなりますが、もしどのくらいで結果が出ると伝えられた期間を過ぎても連絡がなく、気になるようであれば、担当の産婦人科医または助産師のオフィスに電話をして確認しましょう。
NIPT出生前検査は受けるべき？
NIPT出生前検査を受けるかどうかは、非常に個人的決定でもあります。絶対受けなければならないものではありません。
しかし、つぎの項目に当てはまる妊婦は、産婦人科医または助産師から検査を強く勧められる可能性があります。
♦出産時年齢が35歳以上の妊婦
♦染色体異常を伴う妊娠の個人歴または家族歴
♦母方または父方の染色体異常
検査時期はいつですか？
妊娠周期10週0日目から検査できます。
胎児へのリスクはあるの？
流産のリスクがある羊水検査や絨毛検査とよばれる確定的検査と違い、このNIPTは流産のリスクは全くありません。
どこで検査できますか？
CDL(Creative Destruction Lab)やその他特定のプライベート機関で検査を受けることができます。
NIPTにかかる費用は？
Roche社のHarmony Testであれば、2018年時点で$550.00で受けられます。(本来$1,000以上かかる検査なのですが、政府からの助成金が下りたため、現在は$550.00で検査が可能です。更に、グループインシュランスまたはプライベートインシュランスにご加入の方は、保険で80%前後カバーされる可能性もあります。カバーされるかどうかはご加入先の保険会社へお問い合わせください。)
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年齢制限はありますか？
年齢制限はありません。誰でも受けることができます。
40歳以上の妊婦であれば、産婦人科医からNIPTを受けるよう勧められることがあるかもしれません。
パートナーの検査も必要ですか？
母体から血液採取をするだけで検査が可能ですので、パートナーの方の検査は必要ありません。
結果が陽性だった場合はどうすればいいの？
このNIPT出生前検査は、先にも述べた通り、スクリーニングテストであり、診断テストではありません。そのため、この検査で結果が陽性だった場合は、産婦人科医または助産師から羊水検査や絨毛検査等の確定検査を受けるよう話があるかと思います。産婦人科医または助産師、そしてパートナーと、どうしていくかを話し合って決めていきましょう。
まとめ
NIPT出生前検査はスクリーニングテストですが染色体異常等を99%という高い確率で見つけることができる検査です。また、母体の採血のみで検査ができるため、羊水検査や絨毛検査と違って流産のリスクもなく、胎児に異常があるかどうかを知りたい方にとっては医師からも推奨される検査となります。しかしながら、助成金がおりても未だ安くはない検査費。どこまで限りなく正確な結果を安全に得たいかにもよりますが、知りたい方にとってはこのNIPT出生前検査が最初のステップになるかと思います。
私は第一子の時に従来の出生前検査、第二子の時はHarmony testを受けました。ほぼ正確な検査結果ということで陰性であれば安心できますし、万が一陽性だった場合も確率が低い検査よりも結果を重く受け止め、どうしていくかを夫婦で決めることができると思います。検査も採血だけですので、受けてよかったと思っています。